La legisladora Norma Dellapitima (FpV) presentó un proyecto de ley para crear el Registro Provincial de Enfermedades Raras, para satisfacer las necesidades de información que habiliten el conocimiento de la incidencia, prevalencia, supervivencia y todos aquellos aspectos relacionados con los enfermos diagnosticados o tratados con patologías de una enfermedad rara o poco frecuente.
Según el articulado, se entiende así a las enfermedades potencialmente mortales o debilitantes a largo o corto plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad, incluidas las genéticas, cánceres poco frecuentes, autoinmunitarias, malformaciones congénitas, tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.
Dellapítima explica en los fundamentos que las enfermedades más raras afectan a una o dos personas en el país, pero más de 6000 enfermedades poco frecuentes afectan a unos 3,2 millones de argentinos. En general, son trastornos crónicos, degenerativos, que la necesidad de los tratamientos exige que se diagnostiquen lo antes posible.
Afirma además que los riesgos y el impacto en la calidad de vida son muy graves para las personas que viven con una enfermedad de este tipo y que la situación que atraviesan es muy distinta a cualquier otra enfermedad o discapacidad.
En este sentido, la legisladora expresa que “las medidas y abordaje de soluciones amerita una estrategia propia, que no sería posible sin el compromiso legal de toda la comunidad”.
El Registro contendrá, entre otras cosas, información sobre las diferentes denominaciones de las enfermedades, descripción sobre sus hallazgos clínicos, síntomas, causas y características epidemiológicas, medidas preventivas, información sobre la evolución de las mismas y los tratamientos utilizados; listado de laboratorios habilitados para realizar exámenes, consultas especializadas y programas de investigación en desarrollo a nivel nacional e internacional.
A su vez, el proyecto dispone la obligatoriedad en la denuncia de todo diagnóstico confirmado de enfermedades raras en el territorio de la Provincia y que el diagnóstico efectuado sea comunicado e incorporado al Registro propuesto.
También define que losprofesionales deban suministrar información al Ministerio de Salud, como autoridad de aplicación de esta norma, y que las personas que tuvieron un diagnóstico de esta naturaleza puedan incluir sus antecedentes en el Registro.